sindrome-di-rett:-cause,-sintomi,-complicanze-e-prevenzione.

Sindrome di Rett: cause, sintomi, complicanze e prevenzione.

La sindrome di Rett è un raro disturbo genetico neurologico e dello sviluppo che colpisce il modo in cui si sviluppa il cervello.

Questo disturbo provoca una progressiva perdita delle capacità motorie e del linguaggio. La sindrome di Rett colpisce principalmente le femmine.

La maggior parte dei bambini con sindrome di Rett sembra svilupparsi come previsto per i primi sei mesi di vita. Questi bambini quindi perdono le abilità che avevano in precedenza, come la capacità di gattonare, camminare, comunicare o usare le mani.

Nel tempo, i bambini con sindrome di Rett hanno problemi crescenti con l’uso dei muscoli che controllano il movimento, la coordinazione e la comunicazione. La sindrome di Rett può anche causare convulsioni e disabilità intellettive. Movimenti insoliti della mano, come sfregamenti o battimani ripetitivi, sostituiscono l’uso intenzionale della mano.

Sebbene non esista una cura per la sindrome di Rett, sono allo studio potenziali trattamenti. Il trattamento attuale si concentra sul miglioramento del movimento e della comunicazione, sul trattamento delle convulsioni e sulla fornitura di assistenza e supporto per bambini e adulti con sindrome di Rett e le loro famiglie.

Sintomi.

I bambini con la sindrome di Rett di solito nascono dopo una gravidanza e un parto senza complicazioni. La maggior parte dei bambini con sindrome di Rett sembra crescere e comportarsi come previsto per i primi sei mesi. Successivamente, iniziano a comparire segni e sintomi.

I cambiamenti più pronunciati si verificano generalmente tra i 12 ei 18 mesi di età, per un periodo di settimane o mesi. I sintomi e la loro gravità variano notevolmente da bambino a bambino.

I principali segni e sintomi includono:

Crescita rallentata. La crescita del cervello rallenta dopo la nascita. Una dimensione della testa più piccola del solito (microcefalia) è talvolta il primo segno che un bambino ha la sindrome di Rett. Man mano che i bambini invecchiano, c’è una crescita ritardata in altre parti del corpo.

Perdita di movimento e capacità di coordinazione. I primi segni spesso includono un ridotto controllo della mano e una diminuzione della capacità di gattonare o camminare. All’inizio, questa perdita di abilità si verifica rapidamente e poi continua più gradualmente. Alla fine i muscoli diventano deboli o rigidi, con movimenti e posizionamenti insoliti.

Perdita di capacità comunicative. I bambini con sindrome di Rett in genere iniziano a perdere la capacità di parlare, di stabilire un contatto visivo e di comunicare in altri modi. Possono diventare disinteressati alle altre persone, ai giocattoli e all’ambiente circostante. Alcuni bambini hanno cambiamenti rapidi, come un’improvvisa perdita del linguaggio. Nel tempo, i bambini possono gradualmente riguadagnare il contatto visivo e sviluppare capacità di comunicazione non verbale.

Movimenti insoliti della mano. I bambini con sindrome di Rett di solito sviluppano movimenti della mano ripetitivi e senza scopo, che differiscono da bambino a bambino. I movimenti delle mani possono includere strizzare, stringere, battere le mani, picchiettare o strofinare.

Altri segni e sintomi possono includere:

Movimenti oculari insoliti. I bambini con sindrome di Rett tendono ad avere movimenti oculari insoliti, come sguardi fissi, sbattere le palpebre, occhi incrociati o chiudere un occhio alla volta.

Problemi respiratori. Questi includono trattenere il respiro, respirazione rapida (iperventilazione), espellere con forza aria o saliva e deglutire l’aria. Questi problemi tendono a verificarsi durante le ore di veglia. Durante il sonno possono verificarsi altri disturbi respiratori come respirazione superficiale o brevi periodi di interruzione della respirazione (apnea).

Irritabilità e pianto. I bambini con la sindrome di Rett possono diventare sempre più agitati e irritabili man mano che invecchiano. Periodi di pianto o urla possono iniziare improvvisamente, senza una ragione apparente, e durare per ore. Alcuni bambini possono provare paure e ansia.

Altri comportamenti insoliti. Questi possono includere, ad esempio, espressioni facciali improvvise e strane e lunghi attacchi di risate, leccarsi le mani e afferrare capelli o vestiti.

Disabilità intellettuali. La perdita di abilità può essere collegata alla perdita della capacità di pensare, capire e imparare.

Convulsioni. La maggior parte delle persone che hanno la sindrome di Rett sperimentano convulsioni in qualche momento della loro vita. Possono verificarsi più tipi di crisi e sono associati a cambiamenti su un elettroencefalogramma (EEG).

Curvatura laterale della colonna vertebrale (scoliosi). La scoliosi è comune con la sindrome di Rett. In genere inizia tra gli 8 e gli 11 anni di età e progredisce con l’età. Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico se la curvatura è grave.

Battito cardiaco irregolare. Questo è un problema pericoloso per la vita di molti bambini e adulti con sindrome di Rett e può provocare la morte improvvisa.

Disturbi del sonno. I problemi con i modelli di sonno possono includere orari di sonno irregolari, addormentarsi durante il giorno e essere svegli di notte o svegliarsi di notte piangendo o urlando.

Altri sintomi. Possono verificarsi una varietà di altri sintomi, come una ridotta risposta al dolore; mani e piedi piccoli che di solito sono freddi; problemi con la masticazione e la deglutizione; problemi con la funzione intestinale; e digrignare i denti.

Fasi della sindrome di Rett.

La sindrome di Rett è comunemente suddivisa in quattro fasi:

Fase 1: esordio precoce. Segni e sintomi sono sottili e facilmente trascurabili durante la prima fase, che inizia tra i 6 ei 18 mesi di età. La fase 1 può durare alcuni mesi o un anno. I bambini in questa fase possono mostrare meno contatto visivo e iniziare a perdere interesse per i giocattoli. Potrebbero anche avere ritardi nello stare seduti o gattonare.

Fase 2: rapido deterioramento. A partire da 1 a 4 anni di età, i bambini perdono la capacità di svolgere le abilità che avevano in precedenza. Questa perdita può essere rapida o più graduale, e si verifica nell’arco di settimane o mesi. Si verificano sintomi della sindrome di Rett, come crescita della testa rallentata, movimenti anormali delle mani, iperventilazione, urla o pianto senza una ragione apparente, problemi di movimento e coordinazione e perdita di interazione sociale e comunicazione.

Fase 3: Altopiano. La terza fase inizia di solito tra i 2 ei 10 anni e può durare per molti anni. Sebbene i problemi di movimento continuino, il comportamento può migliorare leggermente, con meno pianto e irritabilità, e potrebbe esserci qualche miglioramento nell’uso della mano e nella comunicazione. Le convulsioni possono iniziare in questa fase e generalmente non si verificano prima dei 2 anni.

Fase 4: deterioramento motorio tardivo. Questa fase di solito inizia dopo i 10 anni e può durare anni o decenni. È caratterizzata da mobilità ridotta, debolezza muscolare, contratture articolari e scoliosi. Comprensione, comunicazione e abilità manuali generalmente rimangono stabili o migliorano leggermente e le convulsioni possono verificarsi meno spesso.

Cause.

La sindrome di Rett è una rara malattia genetica. La sindrome di Rett classica, così come diverse varianti (sindrome
di Rett atipica) con sintomi più lievi o più gravi, si verificano sulla base di diversi cambiamenti genetici specifici (mutazioni).

I cambiamenti genetici che causano la sindrome di Rett si verificano in modo casuale, di solito nel gene MECP2. Pochissimi casi di questa malattia genetica sono ereditati. I cambiamenti genetici sembrano causare problemi con la produzione di proteine ​​fondamentali per lo sviluppo del cervello. Tuttavia, la causa esatta non è completamente compresa ed è ancora in fase di studio.

Sindrome di Rett nei maschi.

Poiché i maschi hanno una combinazione cromosomica diversa dalle femmine, i maschi che hanno i cambiamenti genetici che causano la sindrome di Rett sono colpiti in modi devastanti. La maggior parte di loro muore prima della nascita o nella prima infanzia.

Un numero molto piccolo di maschi ha un diverso cambiamento genetico che si traduce in una forma meno distruttiva della sindrome di Rett. Simile alle femmine con sindrome di Rett, è probabile che questi maschi vivano fino all’età adulta, ma sono ancora a rischio di una serie di problemi intellettuali e di sviluppo.

Fattori di rischio.

La sindrome di Rett è rara. I cambiamenti genetici noti per causare la malattia sono casuali e non sono stati identificati fattori di rischio. In un numero molto limitato di casi, i fattori ereditari, ad esempio la presenza di familiari stretti con la sindrome di Rett, possono svolgere un ruolo.

Complicanze.

Le complicazioni della sindrome di Rett includono:

Problemi di sonno che causano significative interruzioni del sonno alla persona con sindrome di Rett e ai membri della famiglia.

Difficoltà a mangiare, con conseguente cattiva alimentazione e ritardo della crescita.

Problemi intestinali e vescicali, come costipazione, malattia da reflusso gastroesofageo (GERD), incontinenza intestinale o urinaria e malattie della cistifellea.

Dolore che può accompagnare problemi come problemi gastrointestinali o fratture ossee.

Problemi muscolari, ossei e articolari.

Ansia e comportamento problema che possono ostacolare il funzionamento sociale.

Necessità di cure e assistenza per tutta la vita nelle attività della vita quotidiana.

Durata della vita ridotta. Sebbene la maggior parte delle persone con sindrome di Rett vivano fino all’età adulta, potrebbero non vivere quanto la persona media a causa di problemi cardiaci e altre complicazioni di salute.

Prevenzione.

Non esiste un modo noto per prevenire la sindrome di Rett. Nella maggior parte dei casi, i cambiamenti genetici che causano il disturbo si verificano spontaneamente. Anche così, se hai un bambino o un altro membro della famiglia con la sindrome di Rett, potresti voler chiedere al tuo medico i test genetici e la consulenza genetica.

L’articolo Sindrome di Rett: cause, sintomi, complicanze e prevenzione. proviene da AssoCareNews.it – Quotidiano Sanitario Nazionale.

Related Posts

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato.